先天性甲状腺機能低下症とは、生まれつき甲状腺のはたらきが弱いために甲状腺ホルモンが不足してしまう病気です。日本での発症頻度は3,000〜5,000人に1人程度と推定されています。通称は「クレチン症」です。

子供の甲状腺機能低下症には2種類あり、出生時の新生児スクリーニング検査で認められたものを「先天性甲状腺機能低下症」といい、出生後に起こるものを「後天性甲状腺機能低下症」と区別します。先天性甲状腺機能低下症は、ほとんどの場合は自然に発生しますが、約10〜20％は遺伝により起こります。

先天性甲状腺機能低下症の子供の予後は以前に比べるとかなり改善されており、治療はホルモン補充療法が基本です。

先天性甲状腺機能低下症は新生児マススクリーニングの対象です。新生児マススクリーニングは、赤ちゃんの先天性の代謝異常などの病気をみつけるための検査です。

また必要に応じて次の検査をして詳しく調べていきます。

● 血液検査：血液中の電解質やホルモン値などを調べる
● レントゲン撮影：甲状腺ホルモンの不足による膝の骨の発育状況を確認する
● 超音波検査：正しい位置に甲状腺があるか、大きさは正常かを調べる
● 診察：ご家族から具体的にお話を伺う

このほかにも必要な項目があれば追加の精密検査を行い、診断のための情報収集を行います。

特に、母親が甲状腺の病気がある、甲状腺のお薬を飲んでいる、ヨウ素の含有量が多い海藻類を過剰に摂取している、イソジンを過剰に使用している、胎児造影検査を頻繁に行っている場合では、新生児の甲状腺のはたらきに影響を与えることがあるため、こうした背景がないかを詳しく聞き取り・調査することが大切です。

新生児マススクリーニング検査が開始されてから、早期発見・早期治療が可能になり成長発達面の予後は各段に良くなっています。

先天性甲状腺機能低下症の基本的な治療は、不足している甲状腺ホルモンの補充療法を行います。特に、生まれてから数か月以内の甲状腺ホルモンの不足は、知的発達に影響を及ぼすことが指摘されているため、発見後すぐに治療を開始することが重要です。

治療には1日1回、「レボチロキシンナトリウム」と呼ばれる甲状腺ホルモン薬を内服します。投与量は血液検査により決定します。

先天性甲状腺機能低下症の治療を受けた新生児は、ほとんどの場合で成長発達に異常はみられず予後は良好です。しかし、重度の先天性甲状腺機能低下症の場合では、出生後に速やかに治療を受けても発育段階で軽微な発達問題や難聴が起こることがあります。

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