有機酸代謝異常症は、有機酸代謝に必要な酵素が生まれつきうまく働かないために、体の中に様々な有機酸が蓄積して急性および慢性の障害を引き起こす先天性異常症です。

そもそも有機酸とは、炭素を含む化合物のことで、炭化水素骨格の短いカルボン酸 (-COOH) を指します。

有機酸は、食べ物の中に含まれているたんぱく質や脂肪の一部が分解される過程で生じます。特にたんぱく質がアミノ酸に分解され、さらにアミノ酸のアミノ基（-NH2など）が外れたものが有機酸の大部分を占めます。この有機酸を分解する酵素が欠損し、代謝がせき止められて体の中に溜まってしまう疾患が有機酸代謝異常症です。

主な有機酸代謝異常症は以下の通りです。

1. メチルマロン酸血症
2. プロピオン酸血症
3. イソ吉草酸血症
4. メチルクロトニルグリシン尿症
5. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
6. 複合カルボキシラーゼ欠損症
7. グルタル酸血症Ⅰ型
8. βケトチオラーゼ欠損症

これらの有機酸代謝異常症は、出生後早期に発見して適切な治療を開始することで、急性症状を防いで良好な成長や発達につなげることができます。そのため、日本では新生児マススクリーニング検査の対象疾患です。また、小児慢性特定疾病に指定されており、一部の疾患は指定難病にも指定されています。

有機酸代謝異常症は、血液検査と尿検査を行います。

血液検査では以下の項目を確認しています。

● 新生児マススクリーニングの結果
● 血液ガス分析
● 電解質
● 血糖値
● アンモニア値
● 血中乳酸/ピルビン酸
● 血中/尿中ケトン体

など

発症後であっても、新生児マススクリーニング陽性で発症前であっても、血液検査では代謝性アシドーシスや高アンモニア血症の有無を確認するとともに、肝機能や腎機能も評価します。有機酸代謝異常症を疑った場合は、尿の中に有機酸が含まれていないかを調べるために尿中有機酸分析を行います。また、血液を用いたタンデムマス分析（新生児マススクリーニングと同じ検査）も行います。新生児マススクリーニングは濾紙血というものを用いますが、血清を用いて検査を行うことも有用です。

これらの検査から有機酸代謝異常症が疑われるときは、確定診断のために遺伝子検査を行います。

有機酸代謝異常症は子どもの頃から治療と予防が必要です。有機酸代謝異常症の基本的な治療の考え方は、アミノ酸代謝異常症と同じく蓄積する有機酸の元となるアミノ酸を制限することです。つまりタンパク質の摂取量を制限することが大切です。それと共に、必要な摂取カロリーを確保することも重要です。

有機酸代謝異常症の治療は急性期に対する治療と安定期に継続して行う治療に分けられます。

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